Data nie jest przypadkowa, ponieważ 28 czerwca urodzili się dwaj badacze, którzy znacząco przyczynili się do rozwoju wiedzy na temat PKU. Pierwszy to Robert Guthrie i Horst Bickel. Pierwsza z nich Dr Robert Guthrie urodził się 28 czerwca 1916 roku w Ameryce. Był naukowcem odpowiedzialnym za wynalezienie badania przesiewowego wykrywającego fenyloketonurię. Tak zwany ,,Test Guthrie” został opracowany w 1960 roku.
Misją naukowca, której poświęcił resztę życia, stało się wprowadzenie badań przesiewowych noworodków. Drugi z nich to dr Horst Bickel, który urodził się również 28 czerwca, dwa lata później niż dr Guthrie - w 1918 roku, w Niemczech. Jako pierwszy opracował dietę niskobiałkową dla osób chorych na fenyloketonurię.
A czym jest fenyloketonuria?
Fenyloketonuria (PKU) to wrodzona wada metabolizmu, w której enzym o nazwie hydroksylaza fenyloalaniny (PAH) odpowiedzialny za przekształcenie fenyloalaniny do tyrozyny jest całkowicie lub częściowo nieaktywny. W skutek czego zwiększa się stężenie fenyloalaniny (FA) we krwi i płynach ustrojowych powodując stopniowe i niekiedy trudno odwracalne uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego. Dzieje się tak ponieważ w nadmiernym stężeniu fenyloalanina działa jak neurotoksyna zarówno na istotę białą, jak i szarą mózgowia doprowadzając m.in. do nieodwracalnej niepełnosprawności intelektualnej. Aktualnie w Polsce jedyną opcją leczenia jest restrykcyjna dieta ubogofenyloalaninowa z istotnym ograniczeniem spożywania białka naturalnego. Z diety wykluczone są takie produkty jak: mięso, ryby, jaja, nabiał, naturalne produkty zbożowe, warzywa strączkowe, a w ich miejsce pacjenci spożywają specjalną żywność niskobiałkową oraz obowiązkowo min. 3x dziennie specjalistyczny preparat aminokwasowy, który jest źródłem białka, pozbawionego fenyloalaniny lub zawierający niewielką jego ilość. Pacjenci są zobligowani do codziennego kalkulowania diety pod kątem ilości spożytego białka, fenyloalaniny oraz kalorii.
Restrykcyjne przestrzeganie ustalonych zaleceń dietetycznych wiąże się z codziennym ważeniem dozwolonych produktów, analizowaniem etykiet i planowaniem całodziennego jadłospisu. Z uwagi na fakt, iż PKU jest chorobą nieuleczalną, leczenie dietetyczne musi być realizowane przez całe życie. Aktualnie rozwój nowych metod leczenia stwarza możliwości poprawy jakości życia pacjentów z PKU i ich rodzin. Jedną z nowych form terapii jest stosowanie sepiapteryny (syntetyczny prekursor tetrahydrobiopteryny - BH4), która poprawia metabolizm fenyloalaniny u wybranych pacjentów z fenyloketonurią tym samym dając możliwość liberalizacji diety lub całkowitego odstąpienia od stosowania diety ubogofenyloalaninowej.
Opracowała dietetyk dr n. med. i n. o zdr. Kamilla Strączek wraz z Zespołem Dietetyków USK1 PUM
