Badania przesiewowe w kierunku SMA
W Pracowni Badań Przesiewowych Zakładu Medycyny Nuklearnej USK Nr 1 PUM
w Szczecinie od 16 sierpnia 2021 r. wykonywane są badania
w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).
Badaniami przesiewowymi w kierunku SMA są objęte wszystkie noworodki urodzone
w województwie zachodniopomorskim.
-
KIEDY i JAK PRZEPROWADZA SIĘ BADANIA PRZESIEWOWE?
Badanie przesiewowe noworodka przeprowadza się w 3-4 dobie życia dziecka. Polega ono na pobraniu krwi z piętki dziecka na specjalną bibułę – pobranie ma miejsce na oddziale noworodkowym. Po wyschnięciu krwi bibuła jest przesyłana do Pracowni Badań Przesiewowych i Hormonalnych USK nr 1 w Szczecinie (zdjęcie 1) oraz Zakładu Badań Przesiewowych Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.
Zdjęcie 1. Badań Przesiewowych Zakładu Medycyny Nuklearnej USK nr 1 PUM w Szczecinie.
W Pracowni Badań Przesiewowych Zakładu Medycyny Nuklearnej USK nr 1 PUM w Szczecinie, od 16 sierpnia 2021 r. wykonywane są badania w kierunku SMA oraz, tak jak dotychczas, oznaczenia w kierunku wrodzonego przerostu nadnerczy, wrodzonej niedoczynności tarczycy deficytu biotynidazy i mukowiscydozy.
Badanie przesiewowe noworodków w kierunku SMA to badanie genetyczne.
PAMIĘTAJ!
Konieczna jest pisemna zgoda matki (opiekuna prawnego dziecka) na przeprowadzenie badań molekularnych (dotyczy badania w kierunku SMA).
Zgodę wyraża się składając podpis na odwrocie bibuły przesiewowej (zdjęcie 2).
Zdjęcie 2. Bibuła przesiewowa (rewers)
-
KTO OTRZYMUJE WYNIK BADANIA PRZESIEWOWEGO?
Tak jak dotychczas wyniki badań przesiewowych nie będą wysłane do rodziców.
Jeżeli w terminie do 2 tygodni od pobrania rodzice nie otrzymają informacji z laboratorium
przesiewowego, oznacza to negatywny wynik badania SMA.
Należy więc przyjąć zasadę, że brak wiadomości to dobra wiadomość.
-
CZY TEST ZAPEWNIA WYKRYCIE CHOROBY U WSZYSTKICH BADANYCH?
Badania przesiewowe nie mogą zagwarantować 100% wykrywalności chorób objętych diagnostyką.
